La LHON è una patologia mitocondriale progressiva e molto severa, che può causare cecità irreversibile.

CARATTERISTICHE CLINICHE DELLA MALATTIA:

La patologia insorge con una repentina ed indolore perdita del campo visivo in un occhio e relativa comparsa di scotoma centrale.

Lo scotoma centrale è un difetto lacunare del campo visivo, correlato ad una riduzione della sensibilità retinica. L’immagine risulta non percepibile oppure la percezione è alterata.

La LHON colpisce più frequentemente i giovani maschi ( tra i 15 e 35 anni ).

E’ comunque importante considerare la diagnosi di LHON indipendentemente dall’età e dal sesso, laddove siano evidenti segni clinici patognomonici.

Occorre ricordare che la Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber rappresenta una malattia mitocondriale rara trasmessa per via matrilineare .